OBJETIVO: verificar a prevalência da deficiência auditiva em um programa de triagem auditiva neonatal e investigar mutações do gene GJB2 naqueles com suspeita de deficiência auditiva. MÉTODO: foi realizado estudo longitudinal com 908 RN a termo, pós-termo e pré-termo que foram submetidos à realização da triagem auditiva por meio do teste de Emissão Otoacústica Evocada por Estímulo Transiente (EOA-T) e reflexo cócleo-palpebral (RCP). Para os recém-nascidos, em que houve falha na triagem auditiva em uma ou ambas as orelhas, eram encaminhados para uma segunda avaliação. No reteste, quando o teste de EOA-T resultasse em não passa em uma ou ambas as orelhas, a criança era encaminhada para avaliação e conduta otorrinolaringológica. Após realização do Potencial Evocado Auditivo de Tronco Encefálico (PEATE) a equipe de avaliadores decidia se deveria encaminhar a criança para investigação da mutação. Quando havia suspeita de deficiência auditiva era colhido 3 mL de sangue venoso periférico para a pesquisa de mutação do gene da conexina 26. RESULTADOS: foi constatado a presença de deficiência auditiva condutiva em 2 recém-nascidos (0,22%) e neurossensorial em 1 (0,11%). Na criança com deficiência auditiva neurossensorial foi detectada a presença da mutação 35delG. CONCLUSÃO: a avaliação audiológica em conjunto com exames moleculares das principais mutações do gene GJB2 em recém-nascidos com suspeita da deficiência auditiva contribuiu para a rapidez do diagnóstico audiológico, visando uma intervenção precoce, aconselhamento genético e prognóstico educacional da criança.

PURPOSE: to assess the prevalence of hearing loss in a newborn hearing screening program and investigate mutations in the GJB2 gene in those with suspected hearing loss. METHOD: we performed longitudinal study of 908 term infants, post-term and preterm infants who underwent hearing screening by the test Emission Transient Evoked Otoacoustic (EOA-T) and cochlear palpebral reflex. For newborns, those who failed the hearing screening in one or both ears, were referred to a second evaluation. In the retest, while the EOA-T test result in not passing on one or both ears, the child was referred for evaluation and otorhinolaringology management. After completing the Auditory Evoked Potential test, the team of evaluators decided whether it should refer the child to investigate the mutation. When there was suspicion of hearing impairment we collected 3 mL of peripheral venous blood for the detection of mutation in the connexin 26 gene. RESULTS: we observed the presence of conductive hearing loss in 2 neonates (0.22%) and sensorineural in 1 (0.11%). In children with sensorineural hearing loss we detected the presence of 35delG mutation. CONCLUSION: the audiological assessment in conjunction with molecular tests of the main GJB2 gene mutations in newborns with suspected hearing loss contributed to the rapid audiological diagnostic, seeking early intervention, educational and genetic counseling and prognosis of the child.

A relação entre variações anatômicas nasais e dores craniofaciais é analisada com base em uma revisão da literatura a respeito deste assunto. Os fatores fisiopatológicos que podem estar implicados nesta reação se mostram muito mais amplos do que simples alterações do septo nasal e conchas nasais que possam causar estímulo mecânico, através do contato entre estas estruturas abrangendo fatores infecciosos, inflamação neurogênica, correlação com migrâneas e o papel da obstrução nasal. Os achados clínicos de diversos autores incluindo a utilização do teste com anestésico tópico para comprovação desta relação causal, assim como para indicação de tratamento cirúrgico, além dos bons resultados deste tratamento, são citados. Discute-se o mecanismo de alívio da dor obtido através de correções cirúrgicas do septo e conchas nasais Estes dados nos levam a concluir que há múltiplos fatores etiológicos envolvidos, o que, inevitavelmente, questiona o papel do aspecto mecânico como fundamental.

The causal relation between anatomical variations of the nose and headaches and facial pain is analyzed through literature review of the topic. The pathogenesis that can be involved in this relation proves to be wider than simple alteration of nasal septum and turbinates that can cause mechanical stimulus through contact between these structures, which covers infectious factors, neurogenic inflammation, correlation with migraines and the role of nasal obstruction. The clinical findings of a lot of authors including the test with topical anesthetic to prove this causal relation, the indication of surgical treatment, in addition to good results of this treatment, are reported. The mechanism of pain relief obtained through surgical correction of nasal septum and turbinate is discussed. These data make us conclude that there are multiple etiologic factors involved, which makes us question the fundamental role of the mechanical aspect.

Os neuropeptídeos são neurotransmissores relevantes na fisiologia nasal e o conhecimento crescente acerca de seu papel na fisiopatologia de doenças nasais abre novas perspectivas. A sua investigação na mucosa nasal humana baseia-se em grande parte em marcação imunológica, método complexo e sujeito a inúmeros fatores de erro. Com o intuito de viabilizar este tipo de pesquisa em nosso meio, um método de imunofluorescência para peptídeo intestinal vasoativo (VIP) na mucosa nasal humana é proposto e avaliado. FORMA DE ESTUDO: Coorte transversal. MATERIAL E MÉTODO: Oito pacientes submetidos a cirurgia funcional do nariz têm um fragmento de mucosa coletado da concha inferior. O tecido foi fixado em solução de Zamboni (paraformaldeído 4% tamponado e ácido pícrico 0,4%), congelado em nitrogênio líquido e armazenado. Cortes de 14 µm foram realizados e submetidos à reação de imunofluorescência para VIP (Península Laboratories). As imagens microscópicas foram documentadas em fotografia convencional. A especificidade, sensibilidade e reprodutibilidade de execução foram avaliadas. A reprodutibilidade de interpretação de resultados foi avaliada através da comparação de graus de marcação (0 a 4) atribuídos às fotos por seis observadores. RESULTADOS: Os resultados mostraram ser o método suficientemente específico, sensível, além de reprodutível em sua execução. A interpretação de resultados mostrou depender do perfeito esclarecimento do observador no julgamento das imagens de imunofluorescência, mas mostrou uniformidade. CONCLUSÃO: O método proposto foi considerado útil na pesquisa de neuropeptídeos na mucosa nasal humana.

Neuropeptides are important neurotransmitters in nasal physiology and the increasing knowledge of their role in nasal diseases brings new therapeutic perspectives. The investigation of human nasal mucosa neuropeptides is based mostly on immunocytochemistry, a complex approach whose resulting factors may be variable. Aiming to make this kind of research available, an immunofluorescence approach for vasoactive intestinal peptide (VIP) in human nasal mucosa is proposed and evaluated. STUDY DESIGN: Transversal cohort. MATERIAL AND METHOD: Human inferior turbinate samples were obtained at time of nasal surgery from eight patients. The samples were fixed in Zamboni solution (4% phosphate-buffered paraformaldehyde and 0.4% picric acid), snap-frozen and stored at -70ºC. 14 µm sections were then obtained. Immunofluorescence staining for VIP (Peninsula Laboratories) was performed and its images documented by conventional photography. The method's specificity, sensitivity and reproducibility of execution were evaluated. Additionally, the reproducibility of interpretation of results was evaluated through the comparison of staining scores (0 to 4) attributed to the images by six observers. RESULTS: The results showed the approach to be very specific and sensible, besides being reproducible in its execution. The interpretation of results may depend on the observer's accuracy in judging immunofluorescence images, but it showed uniformity. CONCLUSION: The proposed method was highly useful for research purposes in neuropeptides in human nasal mucosa.